ההליך של ייעוץ גנטי

ייעוץ גנטי הוא חלק בלתי נפרד מביצוע בדיקות גנטיות, אבחון א-תקינות בהריון, או זיהוי מוקדם בקרב אנשים עם נטייה למחלה מסוימת שיש לה מרכיב גנטי. למעשה, בהינתן אבחנה ספציפית הניתנת במסגרת שירותי ייעוץ גנטי, יהיה ניתן להסיק מסקנות על צורת התורשה – באופן שיאפשר מאוחר יותר למצוא דרך לאתר את הפגם המדויק על מנת שיהיה ניתן לקבוע מה תהיה המשכיות הטיפול. אז איך מתנהל התהליך של קבלת שירותי ייעוץ גנטי, מי זקוק להם ומה עוד עליכם לדעת על נושא זה? בכתבה זו תוכלו למצוא את כל התשובות.

מי נותן שירותי ייעוץ גנטי ומהם סוגי הייעוץ?

בעת בה אנו מדברים על שירותי ייעוץ גנטי  וכל הסובב סביב נושא זה, הרי שעליכם קודם לכן להבין ממי מקבלים שירותים אלו. למעשה, ייעוץ גנטי ניתן מטעם רופאים גנטיקאים, יועצים גנטיים או גנטיקאיים קליניים. בימינו, קיימים מספר סוגים שונים של שירותי ייעוץ גנטי:

• ייעוץ גנטי במהלך הריון – אחד מסוגי הייעוץ הנפוצים ביותר הוא ייעוץ גנטי הקשור בהריון, כאשר מדובר בעצם על ייעוץ גנטי שמטרתו העיקרית היא להעריך את הסיכון של מחלה גנטית קשה, על מנת שיהיה ניתן לקבוע את הדרכים היעילות ביותר למנוע את המחלה. לאחר מכן, היועץ יקבע את הסיכון, כמובן אחרי קבלת תשובה לצד ההסתייגויות המתאימות. בדרך כלל, פנייה ליועצים אלו אמורה לקרות רק במקרים בהם ידוע להורים עתידיים על מחלה גנטית במשפחה או לחילופין, במקרים בהם בדיקות מעבדה או הדמיה חזרו עם תוצאות חריגות, זאת בנוסף למצבים רפואיים אצל ההורים עצמם אשר קשורים לעליית הסיכון של מחלה גנטית או מום בעובר.
• ייעוץ גנטי למען אבחון מחלה או תסמונת גנטית – מדובר בעצם על ייעוץ גנטי שאמור להשיג אבחון באשר למחלה או תסמונת גנטית אצל ילדים או מבוגרים. בדרך כלל, אלו שעורכים בדיקה זו ומקבלים שירותי ייעוץ גנטי מסוג זה אלו אנשים עם חשד פגם גנטי מסוים אשר אחראי על מחלה הקשורה בנכות, תסמונת או פיגור שכלי. מטרתו העיקרית של ייעוץ זה היא להגיע לאבחנה בנוגע למטופל עם סימנים שהעלו תהיות באשר לקיום תסמונת גנטית.
• נטייה גנטית למחלה שכיחה (כמו סרטן למשל) – ייעוץ גנטי זה בעצם אמור לקבוע אם קיים סיכון גבוה לנשאות של גנים האחראים על נטייה מוגברת למחלה גנטית בגיל מגובר, כמובן בהתאם לניתוח של ההיסטוריה המשפחתית ושאר ממצאים רפואיים. בדרך כלל, אלו שיופנו לייעוץ שכזה הם אנשים עם היסטוריה משפחתית רפואית הקשורה לשכיחות מוגברת לפיתוח של מחלה שכיחה בגיל מבוגר, כמו למשל מחלת הסרטן. לאחר התהליך הראשוני של הבדיקה, היועץ יקבע את הפרוגנוזה הספציפית עבור המטופלים, זאת בנוסף להמלצות לטיפול שאמורות למנוע את המחלה עצמה, או לפחות לגלות אותה מוקדם ככל הניתן על מנת שיהיה ניתן להתמודד איתה בצורה נכונה בבוא העת.